Ο ρόλος της θρομβοφιλίας

Ως θρομβοφιλία ορίζεται σύνθετη διαταραχή του μηχανισμού αιμόστασης η οποία οδηγεί σε αυξημένη τάση για θρόμβωση, δηλαδή σχηματισμό θρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία.

Η θρομβοφιλία διακρίνεται σε δύο κύριες κατηγορίες: στην επαγόμενη και κληρονομική.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι κληρονομήσιμης θρομβοφιλίας οφείλονται κυρίως σε: (α) η αυξημένη δραστηριότητα των παραγόντων πήξης λόγω αλλαγής του γενετικού υλικού στα γονίδια, τα οποία έχουν σημαντικό ρόλο στον μηχανισμό της πήξης – ινωδόλυσης, και (β) η απουσία φυσικών αντιπηκτικών, όπως η έλλειψη αντιθρομβίνης III, πρωτεΐνης C ή S.

Θρομβοφιλία και Υπογονιμότητα

Η περίοδος της εγκυμοσύνης είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από αύξηση της πήξης του αίματος. Συγκεκριμένα, αυξάνονται τα επίπεδα των παραγόντων πήξης και τα επίπεδα των φυσιολογικών αντιπηκτικών. Αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές αποσκοπούν στον περιορισμό της απώλειας αίματος προστατεύοντας τη μητέρα κατά τον τοκετό. Ωστόσο, αυτές οι αλλαγές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε γυναίκες με κληρονομική θρομβοφιλία αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβου που επηρεάζει τη ροή του αίματος του πλακούντα και των αιμοφόρων αγγείων που τρέφουν το έμβρυο.

Τα τελευταία χρόνια, αρκετές διεθνείς μελέτες έχουν συσχετίσει τη θρομβοφιλία με αυξημένο κίνδυνο αποβολής και επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως:

• αποτυχία εμφύτευσης εμβρύου,
• πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα,
• κακή ενδομήτρια εμβρυϊκή ανάπτυξη,
• προεκλαμψία,
• θρομβοφλεβίτιδα.

Περίπου το 40% των περιπτώσεων γυναικών με επιπλοκές πριν και μετά την εγκυμοσύνη, υπολογίζεται ότι οφείλονται σε κληρονομική θρομβοφιλία.

Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στην κληρονομική θρομβοφιλία αφορούν:

στον παράγοντα πήξης του αίματος V (FV-Leiden), στο γονίδιο προθρομβίνης G20210A, στον πολυμορφισμό 4G/5G στο γονίδιο PAI-1, στον παράγοντα VIII, V34L, στο γονίδιο MTHFR A1298C και C677T, στον πολυμορφισμό L33P στη γλυκοπρωτεΐνη GPIII (HPA1 a/b), στον πολυμορφισμό Ins / Del στο γονίδιο της αγγειοτενσίνης (ACE), στον R3500Q στην απολιποπρωτεΐνη Β (ApoB), σε γονότυπους της απολιποπρωτεΐνης Ε (ApoE), κ.ά.

Ο γενετικός έλεγχος θρομβοφιλίας ενδείκνυται πριν την επίτευξη εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα όταν έχουν προηγηθεί αποβολές, πριν από τη χορήγηση και λήψη αντισυλληπτικών φαρμάκων και σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού θρομβωτικών επεισοδίων και/ή καρδιαγγειακών παθήσεων.